Apa itu Thalasemia? Tulisan ini saya buat, untuk memberi informasi terkait dengan Thalasemia. Karena sebelumnya saya melihat anak dari teman saya setelah didiagnosa positif Thalasemia. Kemudian beliau kesulitan mencari informasi tentang thalasemia, termasuk forum, dan kemana ia harus mencari tahu seputar tahalsemia. Lewat beberapa referensi informasi dari website yang membahasa Tahalasemia, saya mendapat beberapa informasi tentang Tahalasemia.Tahalasemia adalah...
Thalassaemia adalah jenis penyakit keturunan akibat kelainan darah. Penyakit ini banyak terdapat di dunia khususnya orang yang berasal dari Laut Tengah, Timur tengah, dan Asia.
Kelainan ini jarang ditemukan pada orang Eropa Utara. Pembawa sifat Thalassaemia adalah orang-orang yang sehat tetapi dapat meneruskan sifat Thalassaemia ataupun penyakit Thalassaemia kepada keturunannya.
Penderita Thalassaemia akan mengalami kekurangan darah karena sel darah merahnya mudah pecah dan sel-selnya tak cukup mengandung Haemoglobin. Pada orang normal, umur sel darah merah 120 hari tetapi pada penderita Thalassaemia umur sel darah merah mungkin hanya empat hingga enam minggu.
Ciri-ciri fisik pengidap Thalasemia
Ciri-ciri fisik dari pengidap tahalasemia, dapat diidentifikasi dengan ciri sebagai berikut:
Akibat kekurangan darah merah menyebabkan:
- Penderita akan tampak pucat,
- Perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati.
Thalsemia dikarenakan faktor keturunan
Berikut mekanismenya:
- Apabila kedua orang tua bukan pembawa sifat Thalassaemia maka tidak mungkin keturunan mereka akan mempunyai penyakit ataupun sebagai pembawa sifat Thalassaemia.
- Apabila salah satu orang tua sebagai pembawa sifat Thalassaemia, maka kemungkinan keturunannya sebagai pembawa sifat ataupun normal, secara teritis 50% normal dan 50% lainnya adalah pembawa sifat. Apabila kedua orang tuanya adalah pembawa sifat, maka kemungkinan yang akan terjadi adalah 25% adalah normal, 50% adalah pembawa sifat dan 25% adalah penderita Thalassaemia.
Tidak ada perbedaan secara fisik antara pembawa sifat dan yang bukan pembawa sifat. Dengan kata lain, secara morfologi luar tidak bisa dibedakan antara pembawa sifat dengan bukan pembawa sifat (normal).
Dari pemeriksaan darah di Laboratorium barulah dapat diketahui apakah seseorang tersebut membawa sifat Thalassaemia atau tidak. Sel-sel darah merah pembawa sifat Thalassaemia lebih kecil ukurannya disbanding sel-sel darah merah normal.
Dari berbagai sumber penelitian didapatkan bahwa angka populasi untuk pembawa sifat Thalassaemia di Indonesia berkisar 5-7%. Itu berarti dari 100 orang yang diteliti sampel darahnya terdapat 5-7 orang pembawa sifat Thalassaemia.
Penanganan untuk penderita Tahalasemia
- Masalah penumpukan zat besi dapat diatasi dengan pemberian obat desferioksamin. Tetapi obat ini harganya terlalu mahal dan harus dipakai secara teratur.
- Penderita harus memperoleh obat ini kurang lebih 10 jam per hari selama 5 hari dalam seminggu. Alat untuk memasukkan obat ini adalah SYRINGE PUMP. Idealnya setiap penderita harus mempunyai sendiri alat tersebut tetapi karena harganya terlalu mahal (3-4 juta), mereka harus memakai secara bergantian.
- Selain obat yang dimasukkan lewat jarum suntik, ada juga obat yang diminum yaitu : Deferipron dan Deferasirox.Kedua jenis obat ini juga sangat mahal dan penderita harus minum secara teratur.
- Akibat pembesaran limpa dapat menurunkan umur sel darah merah sehingga penderita makin sering memerlukan transfusi dan menurunkan nafsu makan penderita.
- Penderita yang limpanya sudah membengkak harus diangkat. Dokter yang akan menentukan kapan limpa tersebut harus diangkat.
Pencegahan Thalasemia
- Pencegahan perkawinan antar sesama pembawa sifat Thalassaemia adalah jalan yang terbaik.
- Tes darah untuk menentukan apakah seseorang itu pembawa sifat Thalassaemia dapat dilakukan di Laboratorium Klinik.
- Apabila hanya seorang saja yang membawa sifat Thalassaemia tidak masalah, karena tidak akan mempunyai anak yang Thalassaemia mayor, tetapi mungkin sebagai pembawa sifat seperti salah satu orang tuanya. Bagaimana jika kedua calon pasangan adalah pembawa sifat? Apabila keduanya sabagai pembawa sifat dan sudah terlanjur saling mencintai, tetap meneruskan pernikahan dan berencana mempunyai anak, yang diharapkan tentunya tidak menderita Thalassaemia. Untuk mengetahuinya, dapat dilakukan tes janin (diagnosis prenatal) pada waktu janin berumur 8-12 minggu. Bila janin terdeteksi menderita Thalassaemia maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan. Sayangnya, diagnosis ini sangat mahal karena menggunakan teknologi canggih.
Sumber informasi:
Website resmi informasi Thalasemia Yogyakarta
Anda dapat mencari informasi lebih banyak di website tersebut, dengan alamat url:
http://www.thalassaemia-yogyakarta.org/
